遗传学
遗传学(Genetics)——研究生物的遗传与变异的科学。
The branch of biology that deals with heredity, especially the mechanisms of hereditary transmission and the variation of inherited characteristics among similar or related organisms.??(from American Heritage Dictionaries)
研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。(全国科学技术名词审定委员会审定.遗传学名词.北京:科学出版社,2006年3月)
遗传学的发展简史
人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物,而后人们逐渐学会了改良动植物品种的方法。西班牙学者科卢梅拉在公元60年左右所写的《论农作物》一书中描述了嫁接技术,还记载了几个小麦品种。533~544年间中国学者贾思勰在所著《齐民要术》一书中论述了各种农作物、蔬菜、果树、竹木的栽培和家畜的饲养,还特别记载了果树的嫁接,树苗的繁殖,家禽、家畜的阉割等技术。改良品种的活动从那时以后从未中断。
许多人在这些活动的基础上力图阐明亲代和杂交子代的性状之间的遗传规律都未获成功。直到1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文,揭示了现在称为孟德尔定律的遗传规律,才奠定了遗传学的基础。
孟德尔的工作结果直到20世纪初才受到重视。19世纪末叶在生物学中,关于细胞分裂、染色体行为和受精过程等方面的研究和对于遗传物质的认识,这两个方面的成就促进了遗传学的发展。
从1875~1884的几年中德国解剖学家和细胞学家弗莱明在动物中,德国植物学家和细胞学家施特拉斯布格在植物中分别发现了有丝分裂、减数分裂、染色体的纵向分裂以及分裂后的趋向两极的行为;比利时动物学家贝内登还观察到马副蛔虫的每一个身体细胞中含有等数的染色体;德国动物学家赫特维希在动物中,施特拉斯布格在植物中分别发现受精现象;这些发现都为遗传的染色体学说奠定了基础。美国动物学家和细胞学家威尔逊在 1896年发表的《发育和遗传中的细胞》一书总结了这一时期的发现。
关于遗传的物质基础历来有所臆测。例如1864年英国哲学家斯宾塞称之为活粒;1868年英国生物学家达尔文称之为微芽; 1884年瑞士植物学家内格利称之为异胞质;1889年荷兰学者德弗里斯称之为泛生子;1883年德国动物学家魏斯曼称之为种质.实际上魏斯曼所说的种质已经不再是单纯的臆测了,他已经指明生殖细胞的染色体便是种质,并且明确地区分种质和体质,认为种质可以影响体质,而体质不能影响种质,在理论上为遗传学的发展开辟了道路。
孟德尔的工作于1900年为德弗里斯、德国植物遗传学家科伦斯和奥地利植物遗传学家切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现。1900~1910年除证实了植物中的豌豆、玉米等和动物中的鸡,小鼠、豚鼠等的某些性状的遗传符合孟德尔定律以外,还确立了遗传学的一些基本概念。1909年丹麦植物生理学家和遗传学家约翰森称孟德尔式遗传中的遗传因子为基因,并且明确区别基因型和表型。同年贝特森还创造了等位基因、杂合体、纯合体等术语,并发表了代表性著作《孟德尔的遗传原理》。
从1910年到现在遗传学的发展大致可以分为三个时期:细胞遗传学时期、微生物遗传学时期和分子遗传学时期。
细胞
大致是1910~1940年,可从美国遗传学家和发育生物学家摩尔根在1910年发表关于果蝇的性连锁遗传开始,到1941年美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆发表关于链孢霉的营养缺陷型方面的研究结果为止。
这一时期通过对遗传学规律和染色体行为的研究确立了遗传的染色体学说。摩尔根在1926年发表的《基因论》和英国细胞遗传学家达林顿在1932年发表的《细胞学的最新成就》两书是这一时期的代表性著作。这一时期中虽然在1927年由美国遗传学家米勒和1928年斯塔德勒分别在动植物中发现了 X射线的诱变作用,可是对于基因突变机制的研究并没有进展。基因作用机制研究的重要成果则几乎只限于动植物色素的遗传研究方面。
微生物遗传学时期
大致是1940~1960年,从1941年比德尔和塔特姆发表关于脉孢霉属中的研究结果开始,到1960~1961年法国分子遗传学家雅各布和莫诺发表关于大肠杆菌的操纵子学说为止。
在这一时期中,采用微生物作为材料研究基因的原初作用、精细结构、化学本质、突变机制以及细菌的基因重组、基因调控等,取得了已往在高等动植物研究中难以取得的成果,从而丰富了遗传学的基础理论。1900~1910年人们只认识到孟德尔定律广泛适用于高等动植物,微生物遗传学时期的工作成就则使人们认识到遗传学的基本规律适用于包括人和噬菌体在内的一切生物。
分子遗传学时期
从1953年美国分子生物学家沃森和英国分子生物学家克里克提出DNA的双螺旋模型开始,但是50年代只在DNA分子结构和复制方面取得了一些成就,而遗传密码、mRNA、tRNA、核糖体的功能等则几乎都是60年代才得以初步阐明。
分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的。分子遗传学的基础研究工作都以微生物、特别是以大肠杆菌和它的噬菌体作为研究材料完成的;它的一些重要概念如基因和蛋白质的线性对应关系、基因调控等也都来自微生物遗传学的研究。分子遗传学在原核生物领域取得上述许多成就后,才逐渐在真核生物方面开展起来。
正像细胞遗传学研究推动了群体遗传学和进化遗传学的发展一样,分子遗传学也推动了其他遗传学分支学科的发展。遗传工程是在细菌质粒和噬苗体以及限制性内切酶研究的基础上发展起来的,它不但可以应用于工、农、医各个方面,而且还进一步推进分子遗传学和其他遗传学分支学科的研究。
免疫学在医学上极为重要,已有相当长的历史。按照一个基因一种酶假设,一个生物为什么能产生无数种类的免疫球蛋白,这本身就是一个分子遗传学问题。自从澳大利亚免疫学家伯内特在 1959年提出了克隆选择学说以后,免疫机制便吸引了许多遗传学家的注意。目前免疫遗传学既是遗传学中比较活跃的领域之一,也是分子遗传学的活跃领域之一。
在分子遗传学时代另外两个迅速发展的遗传学分支是人类遗传学和体细胞遗传学。自从采用了微生物遗传学研究的手段后,遗传学研究可以不通过生殖细胞而通过离体培养的体细胞进行,人类遗传学的研究才得以迅速发展。不论研究的对象是什么,凡是采用组织培养之类方法进行的遗传学研究都属于体细胞遗传学。人类遗传学的研究一方面广泛采用体细胞遗传学方法,另一方面也愈来愈多地应用分子遗传学方法,例如采用遗传工程的方法来建立人的基因文库并从中分离特定基因进行研究等。
许多遗传学分支的研究都采用了分子遗传学手段,特别是重组DHA技术。即使是有关群体的遗传学研究也受分子遗传学的影响,进化遗传学研究中的分子进化领域便是一个例子。